В рамках программы «Визитинг-профессор» кафедры детских болезней им. Н.А. Барлыбаевой КазНМУ Детскую городскую клиническую больницу №2 г. Алматы посетил ведущий специалист в области наследственных нарушений обмена веществ и митохондриальных заболеваний, профессор Медицинского колледжа Бэйлора (г. Хьюстон, США) Фернандо Скаглия.
Фернандо Скаглия является главным исследователем международных клинических исследований, направленных на разработку новых методов терапии пациентов с митохондриальными заболеваниями. Он также является автором более 280 научных публикаций и имеет индекс Хирша 64.
В ходе визита профессор провел консультации для пациентов из города Алматы с редкими заболеваниями. Были даны рекомендации по лечению при таких диагнозах, как гликогеноз I типа, болезнь Помпе, пропионовая аминоацидурия, прогерия и другие редкие патологии.
Ведущий специалист из США провёл консультации детям с редкими заболеваниями на базе ДГКБ №2